内容介绍：15号染色体出现异常对于胎儿的影响是很大的，主要会导致胎儿畸形或流产，并且在出生后还会出现运动障碍、偏瘫、智力低下、肥胖威利症等，所以在孕期检查到15号染色体异常时，一定要进一步的通过羊水穿刺来确认，要的确有问题的话，一般来讲，是不建议生下孩子的，毕竟15号染色体缺失或异常都会导致胎儿出现先天性的疾病，所以往往终止妊娠的最好的。
12号染色体异常对胎儿影响
12号染色体在所有染色体中具有很大的作用，属于常染色体的一种，是基因的问题，是与夫妻双方遗传有关，所以很多时候12号染色体异常的话，怀孕的时候对胎儿的影响是很大的。
12号染色体是一种非常罕见的染色体非整倍体现象，有这种遗传异常的胎儿往往早期就会停止发育或自发流产；而且临床表型多种多样，包括神经运动发育迟缓、颅面部畸形、皮肤色素性发育不良、肌张力减退、视网膜病和听力损失等畸形的情况；12号染色体异常还会影响到胎儿的心脏，会造成先天性的心脏病；还有很多的在特定类型的癌症以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因。以上就是关于12号染色体出现原因以及对胎儿的影响，而且现目前12号染色体出现异常是无法根治的，所以想要生育的话，还是要做好全面的咨询。女性染色体异常生下的胎儿可患以下疾病
13三体综合症:患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、毛细血管瘤、多指畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、肌张力过高，及严重精神发育迟滞等患儿，多死于儿童早期。
18三体综合症:患儿表现为生长迟缓、并指畸形、摇篮底足，足趾大而短、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。
猫叫综合症:是5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周，至数月出现小猫叫样哭声，短头畸形、满月脸、严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。
综上所述就是关于“女性染色体异常有哪些表现”的介绍，目前染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，无有效药物，一般是针对症状来治疗，并进行康复训练。
1号染色体异常会引起哪些相关病症
1p36缺失综合征：
是由1号染色体短(p)臂特定区域的遗传物质缺失引起的。这种疾病的症状和体征包括智力残疾，独特的面部特征和几种身体系统的结构异常。，可能与该地区多个基因的丧失有关。删除的大小因受影响的个体而异。
1p36缺失综合征会引起智力残疾
1q21.1微缺失：
是染色体变化，其中在每个细胞中缺失1号染色体的一小段长(q)臂。最常见的是，受影响的个体在q21.1区域缺失大约135万个DNA构建模块(碱基对)，也写为1.35兆碱基(Mb)。但是，删除区域的确切大小会有所不同。来自该区域的多个基因的丢失可能导致与1q21.1微缺失相关的各种体征和症状。相关特征可包括延迟发育，智力残疾，身体异常以及神经和精神问题;然而，一些1q21.1微缺失的个体没有明显的体征或症状。
1q21.1微缺失有可能导致发育迟缓
1q21.1微复制：
是在每个细胞中1号染色体的两个拷贝之一的位置q21.1处的复制(复制)遗传物质区段。一些具有1q21.1微复制的人具有发育迟缓，智力残疾或自闭症谱系障碍的特征，其特征在于沟通和社交技能受损。受影响的个体也可能患有精神疾病，例如精神分裂症，心脏畸形或其他神经或身体特征。其他具有1q21.1微复制的个体没有确定的身体，智力或行为问题。
1q21.1微复制会引起沟通和社交技能受损
1q21.1微复制通常涉及在1q21.1微缺失中缺失的约135万碱基对的相同区段(如上所述)。在其他情况下，个体在1号染色体的q21.1区域内具有更短或更长的重复区段。重复区段中的基因的额外拷贝可能导致在具有1q21.1微复制的一些个体中发生的体征和症状;研究人员正在努力确定涉及哪些特定基因以及它们与这些特征的关系。由于一些具有1q21.1微复制的人没有明显的病症特征，因此认为其他遗传或环境因素与症状和体征的发展有关。
神经母细胞瘤：
1p36区域内的缺失也与另一种称为神经母细胞瘤的病症有关。神经母细胞瘤是一种由未成熟神经细胞(成神经细胞)组成的癌性肿瘤。这些缺失是体细胞突变，这意味着它们在人的一生中发生，并且仅存在于癌变的细胞中。大约25%的神经母细胞瘤患者缺失1p36.1-1p36.3，这与更严重的神经母细胞瘤有关。研究人员认为，缺失区域可能含有一种基因，可以阻止细胞生长和分裂太快或以不受控制的方式分裂，称为肿瘤抑制基因。当肿瘤抑制基因被删除时，可能发生癌症。研究人员在1号染色体缺失区域发现了几种可能的肿瘤抑制基因。
神经母细胞瘤与1p36区域内的缺失
血小板减少症-缺乏桡骨综合征：
1号染色体的1q21.1区域的缺失涉及大多数血小板减少症-缺失半径(TAR)综合征。TAR综合征的特征在于每个前臂中没有称为桡骨的骨骼，并且血细胞(血小板)中涉及的血细胞短缺(缺乏)。
血小板减少症-缺乏桡骨综合征
参与TAR综合征的1号染色体中的缺失从染色体的长(q)臂消除了至少200,000个DNA构建块(200千碱基，或200kb)，包括称为RBM8A的基因。大多数患有TAR综合征的人在1号染色体的一个拷贝中具有缺失，其删除了RBM8A基因的一个拷贝，并且每个细胞中RBM8A基因的另一个拷贝中的突变。所述RBM8A基因提供了用于制备一种称为RNA结合基序蛋白8A蛋白的指令。据信该蛋白质涉及许多涉及其他蛋白质产生的重要细胞功能。
导致TAR综合征的RBM8A基因突变降低了细胞中RNA结合基序蛋白8A的量。1号染色体上的缺失消除了每个细胞中RBM8A基因的一个拷贝和从其产生的RNA结合基序蛋白8A。RNA结合基序蛋白8A的总量减少被认为在某些组织的发育中引起问题，但是不知道它如何引起TAR综合征的特定体征和症状。没有报道个体在1号染色体的两个拷贝上都有缺失的病例，其中包括两个拷贝的RBM8A基因;研究表明，RNA结合基序蛋白8A的完全丧失与生命不相容。
研究人员有时将与TAR综合征相关的1号染色体中的缺失称为200-kb缺失，以区别于另一种称为1q21.1微缺失的染色体异常(如上所述)。具有1q21.1微缺失的人在发生200-kb缺失的区域附近的1号染色体q21.1区域中缺失不同的较大的DNA区段。与1q21.1微缺失相关的染色体变化通常称为复发远端1.35-Mb缺失。
1号染色体结构的变化与其他形式的癌症和与癌症相关的病症有关。这些变化通常是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于肿瘤细胞中。
已经在脑和肾的肿瘤中鉴定了染色体的短(p)臂中的缺失。在一种称为骨髓增生异常综合征的疾病中报道了染色体长(q)臂的重复，这是一种血液和骨髓疾病。患有这种疾病的人的红细胞数量较少(贫血)并且患白血病的风险增加。
其他癌症：
1号染色体结构的变化与其他形式的癌症和与癌症相关的病症有关。这些变化通常是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于肿瘤细胞中。
1号染色体异常会导致其他癌症
已经在脑和肾的肿瘤中鉴定了染色体的短(p)臂中的缺失。在一种称为骨髓增生异常综合征的疾病中报道了染色体长(q)臂的重复，这是一种血液和骨髓疾病。患有这种疾病的人的红细胞数量较少(贫血)并且患白血病的风险增加。
其他染色体病症：
1号染色体的数量或结构的其他变化可以具有多种效果，包括延迟生长和发育，独特的面部特征，出生缺陷和其他健康问题。1号染色体的变化可能包括每个细胞中染色体的短(p)或长(q)臂的额外片段(部分三体性1p或1q)，每个细胞中染色体短臂或长臂的缺失片段(部分单体1p或1q)，或称为环1号染色体的环状结构。当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，出现环状染色体。
性染色体异常导致的疾病
1、先天性卵巢发育不全：发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。占胚胎死亡的6.5％。是一种最为常见的性发育异常。单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。仅0.2％的45,X胎儿达足月，其余的在孕10～15周死亡。
2、曲细精管发育不良：又称克氏综合征，是一种染色体数目异常的性发育异常，典型的核型为47,XXY，亦可有嵌合，性腺为发育不良的睾丸。发生率为1:600～1:1000男婴。
3、超雌：母亲年龄大时危险性亦大。多X的特点为智力低下，亦有报道有5个X，X越多，智力低下程度越严重，临床常误诊为先天愚型。
4、XO/XY性腺发育不全：此类患者染色体为45,X/46,XY。最初发现此类患者的性腺一侧为发育不全的睾丸，另一侧为条索状性腺，故又称为混合型性腺发育不全。临床特征有Turner综合征的表现，部分患者可有阴蒂增大。
5、真两性畸形：真两性畸形可有各种嵌合的性染色体，亦可有正常的46,XX或46,XY性染色体。